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EXAMES COMPLEMENTARES de DIAGNOSTICO e TERAPÊUTICA

colposcopia citologia em meio liquido identificação e genotipagem de HPV-DNA biopsias: vulvar / vaginal /cervical / endometrial polipectomia Criocoagulação colocação e remoção de DIU electro-cirurgia para biopsia ou conização
cardiotocografia rastreio bioquímico pré-natal do 1º ou 2ºTrimestre



• Rastreio bioquímico pré-natal do 1º ou 2ºTrimestre

  • O que são anomalias congénitas?

2 a 3 % dos bebés nascem com variados problemas no desenvolvimento, que podem resultar de defeitos nos cromossomas, serem herdadas dos pais, ou ainda serem causadas por agentes externos, tais como infecções ou drogas. O Rastreio Pré-Natal permite identificar grávidas com risco aumentado para algumas destas anomalias, tais como: Síndrome de Down, Trissomia 18 (1º e 2º trimestre) e Defeitos Abertos do Tubo Neural (2º trimestre).

  • Como é realizado o Rastreio Combinado do 1º trimestre?
    • Efectuado entre as 11 semanas + 1 dia e as 13 semanas + 6 dias, de gravidez, o Rastreio Combinado junta a informação da idade, de um exame ecográfico e de um teste bioquímico-sanguíneo.
    • exame ecográfico avalia com precisão a idade gestacional e a vitalidade do feto, e também é medida a espessura da região posterior do pescoço do feto - translucência da nuca (TN)
    • amostra de sangue (neste caso uma gota seca em papel de filtro) é analisada para medir duas substâncias químicas chamadas Gonadotrofina Coriónica Humana ß-hCG (freeBeta®), e Proteína-A do Plasma Associada à Gravidez (PAPP-A), que se encontram no sangue de todas as mulheres grávidas. A medição da TN no exame ecográfico é depois combinada com os resultados do teste sanguíneo para calcular um risco específico para Síndrome de Down e Trissomia18.

     

  • Como é realizado o Rastreio do 2º trimestre?

É feita uma colheita de sangue entre as 15 e as 22 semanas (neste caso uma gota seca em papel de filtro). A amostra é analisada para medir duas substâncias químicas chamadas Alfafetoproteína (AFP) e Gonadotrofina Coriónica Humana ß-hCG (freeBeta®) que se encontram no sangue de todas as mulheres grávidas. Os resultados permitem elaborar um diagnóstico da probabilidade de risco para Síndrome de Down, Trissomia 18 e para DTN.

  • O que acontece se o Rastreio Pré-Natal mostra que tenho um risco aumentado?

Na maioria dos casos o teste de rastreio pode mostrar que o seu bebé não corre grande risco para certas anomalias dos cromossomas; ou indicar que o risco é suficiente para considerar o Diagnóstico Pré-Natal. Então o seu médico vai explicar-lhe o resultado e sugerir outros testes, como, uma ecografia detalhada e a amniocentese para análise dos cromossomas do feto.

Como 5% dos testes de Rastreio serão positivos, uma em cada 20 mulheres a testar terá um resultado de risco positivo com indicação de amniocentese para Diagnóstico Pré-Natal; mas a grande maioria terá depois resultados normais em Diagnóstico Pré-Natal.

  • O que é Trissomia 21 ou Síndrome de Down?

O Síndrome de Down é uma doença genética que provoca atraso mental e características físicas próprias, e também defeitos congénitos que podem envolver o coração, por exemplo. O Síndrome de Down afecta aproximadamente um em cada 800 bebés. As mulheres acima dos 35 anos e as que já tiveram um filho com Síndrome de Down têm maior probabilidade de ter um bebé afectado com Síndrome de Down, e a forma segura de o diagnosticar é com o Diagnóstico Pré-Natal, que requer uma amniocentese para colheita de uma pequena quantidade do líquido que envolve o bebé.

Contudo, dado que 70% dos bebés nasce de mulheres com menos de 35 anos, os testes de rastreio dirigem-se principalmente a estas mulheres sem grande risco.

  • O que é a Trissomia 18?

A Trissomia 18 é uma doença cromossómica que provoca atraso mental profundo e defeitos congénitos múltiplos. Poucos bebés com Trissomia 18 vivem mais de um ano, raros sobrevivem na infância. Tal como o Síndrome de Down, a probabilidade de ter uma gravidez com Trissomia 18 aumenta com a idade materna.

  • O que são Defeitos Abertos de Tubo Neural?

Os Defeitos Abertos de Tubo Neural (DTN) são anomalias congénitas da espinha ou do cérebro do bebé. Ocorrem quando o tubo neural não se fecha perfeitamente durante o primeiro mês de vida do embrião. Nascem cerca de 1 a 2 bebés em cada 1000 com DTN. A maioria (95%) surge em famílias sem história anterior de DTN. A anencefalia (quando o cérebro não se desenvolve) e a espinha bífida (situação grave que pode provocar paralisias, perda de controlo da bexiga e em alguns casos atraso mental) são exemplos de DTN.O doseamento da alfetoproteína, efectuado no 2º trimestre, fornece informação sobre DTN, que será também avaliado pela ecografia.

  • Precisão do Teste Combinado do 1º Trimestre

O Rastreio Combinado detecta 91% dos bebés com Síndrome de Down e Trissomia 18, e pode ainda detectar gestações de fetos com outras anomalias dos cromossomas ou defeitos congénitos.

  • Precisão do Rastreio Pré-Natal do 2º Trimestre

O Rastreio do 2º trimestre detecta >98% dos bebés com anencefalia, 90% dos casos de espinha bífida e 80% dos casos de Síndrome de Down e Trissomia 18.


Atenção/ Nota

Um teste de Rastreio Pré-Natal negativo não exclui a possibilidade de o seu bebé ter Síndrome de Down, Trissomia 18 ou outra anomalia dos cromossomas, nem elimina a possibilidade de defeitos congénitos, atraso mental ou outras doenças não detectáveis por rastreio pré-natal. Na maioria dos casos, o risco não está aumentado e as grávidas ficam a saber que não é provável o seu aparecimento.

Se estes testes mostram um risco aumentado, pode não significar que o seu bebé tem um problema, mas unicamente que mais estudos estão indicados nesta gestação.

Informação cedida pelo CGC Centro de Genética Clínica
http://www.cgcgenetics.com